脊髓涉及原发性线粒体疾病:儿童炎症和缺血的神经影像模仿者

研究员’ Journal Club

在线粒体疾病的儿童中经常观察到脊髓病变,并且可能模仿更常见的原因,例如脱髓鞘和缺血。

抽象的

图2来自Alves等
病变分布和不同的外表。三名患者MR成像脊髓病变在脊髓不同段中。患者1(AD) 与 NDUFS1 致病变异(C.365C>T:P.Pro1222Leu和C.155 + 1G >a)显示位于宫颈段的病变(箭头,A),在C1的水平下,在轴向视图上具有后部和中央分布(D)和延伸到Postrema。患者2(BE) 和 MT-ND4 致病变异(M.11777C>a)显示脊髓病变,具有漫射横截面参与(E),纵向广泛,涉及宫颈和胸腔水平,包括地区Postrema(箭头,B.)。患者3(CF) 和 MT-ND5 致病变异(M.13513G>a)显示胸腰椎病变,延伸到Conus Medullaris,孤立的灰色物质受累和蛇眼的外观。

背景和目的

关于线粒体疾病脊髓病变的成像特征,众所周知。该研究的目的是评估脊髓病变患儿原发性线粒体疾病的频率,成像特征和致病变体。

材料和方法

该回顾性分析包括2000年至2019年费城儿童医院的患者于2000年至2019年之间进行了确诊的诊断(基于遗传族)线粒体疾病和脊柱的MR成像。 MR成像包括至少两个矢状和轴向快速旋转回波T2加权图像。脊柱图像由2位神经系统独立审查。脊髓病变的位置和成像特征是使用Fisher精确测试的相关性和测试。

结果

在119名患有MR成像的原发性线粒体疾病的儿童中,只有119名(28%)的33%(28%)可用于重新分析的脊柱成像。这33个个体(58%)有脊髓病变的证据。鉴定了两种脊髓病变的主要模式:A组(12/19; 63%)具有白色±灰质累积,B组(7/19; 37%)孤立的灰质累积。组脊髓病变与神经肌炎Optica谱系疾病,多发性硬化,抗髓鞘寡核苷酸糖蛋白-IgG抗体疾病的患者,以及脑干和脊髓受累和乳酸升高的白细胞病。 B组患者具有与缺血和病毒感染发生的脊髓调查结果相似。在病变模式(组A与群体B)模式和病变的位置分别观察到显着的关联,分别在宫颈与胸瘤段中的病变位置(P < .01).

结论

脊髓病变经常在患有原发性线粒体疾病的儿童中观察到,并且可能模仿更常见的原因,例如脱髓鞘和缺血。

阅读本文: //bit.ly/2NhaXQy

脊髓涉及原发性线粒体疾病:儿童炎症和缺血的神经影像模仿者
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杰弗里罗斯 •Mayo Clinic,Phoenix

Jeffrey S. Ross博士是梅奥诊所医学院放射学教授,并在亚利桑那州凤凰城的梅奥诊所做了神经产物。他的出版物包括超过100个同行评审的文章,近60篇非裁决条款,33章,10本书。他是2006 - 2015年的AJNR高级编辑,是3个其他期刊的编辑委员会的成员,以及10个期刊的手稿审稿人。他于2015年7月成为AJNR的主编。他于2013年收到了ASSR的金牌奖。

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